Os estudos genéticos indicam que mais da metade de todos os embriões humanos produzidos contém células aneuploides (= células com falta ou excesso de cromossomos).
A maioria das anomalias cromossômicas presentes no período pré-implantacional (antes do embrião se fixar no útero) não são compatíveis com o desenvolvimento embrionário, impedindo a implantação ou que a gestação chegue ao nascimento.
A maioria das aneuploidias humanas constitucionais, viáveis ou não é originária da meiose I materna. Uma possível explicação é que na meiose materna, o ponto de controle entre a metáfase I e anáfase I, que regula o alinhamento correto dos cromossomos no fuso, não é tão rigoroso como na espermatogênese.
A idade materna além de estar correlacionada com um aumento do risco de abortos (geralmente envolvendo aneuploidias dos cromossomos 15, 16 , 22 e X) e do risco de gerar descendentes portadores de cromossomopatias (que envolvem predominantemente os cromossomos 13, 18 , 21, X e Y), também está relacionada com a diminuição das taxas de implantação.
Aproximadamente 70 % dos embriões morfologicamente normais apresentam alterações cromossômicas e em torno de 40 % dos blastocistos são cromossomicamente anômalos.
Após a fertilização do embrião e antes de colocá-lo no útero, podem ser retiradas algumas células do embrião para análise em laboratório de genética.
Após a análise, os embriões saudáveis são transferidos para o útero. Este procedimento não interfere na saúde do embrião.
